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藥物基因組學

（消化類、血管類、糖尿病類、消炎鎮痛類、免疫抑制劑類、神經及精神類、其他）

藥物是治療疾病的重要手段。個體差異的表現之一就是不同的人群對同一劑量的藥物的反應存在顯著的差異，例如多數人在服用常用劑量的某種藥物時，可以引起某種預期的作用，但有的人在服用同樣劑量時卻不見效，或出現毒性反應。另一種差異體現在發病率上，即某些人群可能較其他人群更易罹患某種疾病。那么什么導致了這種個體差異？經過長期的臨床實踐，人們發現基因的多態性及其遺傳是導致個體差異的主要原因。檢測基因的多態性能明確個體之間的差異，從而為進一步的個體化診療提供依據。

藥物代謝包括藥物的吸收、分布、轉化和排泄等過程。有的藥物只有經過轉化才能變成活性形式，進而發揮藥效；而有的藥物本身就具有活性，轉化后反而失去活性。在人體內。藥物的轉化過程主要由各種各樣的酶進行催化。編碼這些酶的基因發生改變，會導致酶的催化活性發生變化，影響藥物的轉化效率，最終導致藥物的活性降低或者毒副作用增強。用藥前，檢測藥物代謝基因的多態性有助于評價藥物的治療效果，為藥物種類的選擇和劑量的確定提供依據。

感染疾病基因檢測

（肝炎類、感染性疾病、結核類） 

感染病是一類由病原體，如細菌、病毒、真菌、寄生蟲等侵入人體所引起的局部組織和全身性炎癥反應。病原體的種類多樣，數量龐大，而且容易發生變異，形成不同的亞型，使得感染類疾病的診治變得十分困難。長期的臨床實踐發現，不同的病原體甚至不同的亞型對同一種治療方案的響應均存在差異。如果盲目用藥，不但起不到好的治療效果，而且極有可能導致耐藥病原體的產生。

臨床上常見的感染病包括肝炎、結核、流感、手足口病及性病等。病原體的類型、載量以及藥物靶標基因的狀態均與感染類疾病的嚴重程度、抗感染藥物的治療效果密切相關。傳統的免疫學手段主要檢測病原體表面特異性的抗原，靈敏度低，且無法識別抗原缺失或變異的病原體；而藥敏試驗雖然能判斷病原體對藥物的敏感性，但存在周期長、操作要求高的問題。新興的基因檢測方法可直接檢測病原體的關鍵組分-DNA和RNA，不僅靈敏度高、速度快，能快速準確評估病原體的載量，而且能對病原體進行基因分型和耐藥基因篩查，從而為感染性疾病的診治提供更全面的指導。另外，對于可導致腫瘤的病毒而言，基因檢測則可幫助醫生更好地評估腫瘤疾病風險，為及早干預提供依據。

遺傳病基因檢測

遺傳病是由遺傳物質改變導致下一代生理、生化機能紊亂和代謝障礙的一類先天性疾病。與非遺傳性疾病相比，遺傳病具有以下四個特點：1）家族性；2）先天性；3）罕見性；4）終生性。近年來，遺傳病的發病率呈不斷上升趨勢，目前中國每年約有90萬新生兒帶有出生缺陷。出生缺陷是造成兒童殘疾和死亡的重要原因，給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔和精神負擔。

隨著遺傳學、生物化學和其他有關學科的發展，人們對遺傳病的認識不斷加深，過去認為遺傳病是無法根治的“不治之癥”已經轉化為“可治之癥”了。目前對遺傳病的防治可以采取手術+藥物+飲食治療、基因工程治療和優生優育等措施，這對人類遺傳病的治療和預防，保證人類的質量起到了積極的作用。

遺傳病防治的基礎是遺傳病的早期診斷。遺傳性疾病傳統的診斷手段主要是遺傳病史、體格檢查、實驗室及各種輔助診斷，但由于遺傳性疾病種類繁多，臨床體征與非遺傳性疾病存在重疊，并且個體差異大，部分遺傳病是出生后或在某些條件下才發病，因此往往難以早期確診。大量的家系分析和分子分型發現特定染色體畸形、關鍵基因突變是造成遺傳病發生的根本原因。通過基因檢測的手段，如核型分析、基因測序或PCR擴增，可以及早發現這些變異，實現遺傳病的早期診斷，為遺傳病的早期防治提供依據。

腫瘤相關基因檢測

（靶向藥物用藥指導、化療藥物用藥指導、家族性/遺傳性腫瘤檢測）

在我國，惡性腫瘤疾病的病死率一直居于首位。除手術和放療外，化療和靶向治療是臨床上常用的治療手段。人們在長期的臨床實踐中發現，不同的患者對同一種治療方案的反應具有顯著的個體差異。藥物基因組學的研究證實藥物代謝及藥物靶標相關基因的狀態是造成藥物反應個體差異的重要原因之一。

有的藥物只有經過轉化才能變成活性形式，進而發揮藥效；而有的藥物本身就具有活性，轉化后反而失去活性。在人體內。藥物的轉化過程主要由各種各樣的酶進行催化。編碼這些酶的基因發生改變，會導致酶的催化活性發生變化，影響藥物的轉化效率，最終導致藥物的活性降低或者毒副作用增強。用藥前，檢測藥物代謝基因的多態性有助于評價藥物的治療效果，為藥物種類的選擇和劑量的確定提供依據。

腫瘤靶向藥物是針對腫瘤基因開發的，能夠識別腫瘤細胞上特有的基因決定位點，通過與之結合（或類似的其他機制）阻斷腫瘤細胞內控制細胞生長、增殖的信號傳導通路，從而殺滅腫瘤細胞。腫瘤中作為靶標的基因發生突變，可能使藥物作用的基因決定位點改變，無法再與靶向藥物結合，從而出現耐藥。在選擇腫瘤靶向藥物前，需檢測靶點所在基因的多態性，以明確靶點的狀態以及藥物的治療效果。

部分腫瘤具有遺傳傾向，對相關基因檢測可預測腫瘤發生的風險。風險較高的個體可通過調節生活方式、藥物干預或者其他手段降低腫瘤疾病發生的風險。對于有腫瘤家族史的人群，基因檢測預測腫瘤疾病風險的價值更大。