乳腺癌嚴重威脅女性健康
乳腺癌是世界女性健康的最大殺手，每年新增167.1萬人，120萬人因其而死亡。Ⅰ期乳腺癌治愈率可高達99%，Ⅱ、Ⅲ期5年生存率低于20%。世界衛生組織提出：早期發現以便改善乳腺癌結果和存活率，仍然是乳腺癌控制的基石。
乳腺癌的征象
BRCA1/2基因突變增加乳腺癌的累積發病率
BRCA1/2突變導致的乳腺癌有家族遺傳傾向
(1) 父母雙親中，如果其中一方攜帶BRCA1/2基因突變，則有50%的概率遺傳給后代。
(2) 攜帶BRCA1/2基因突變的乳腺癌患者，建議其近親也應接受BRCA1/2基因檢測，以便選擇針對性的風險控制方案。
BRCA1/2基因檢測真實案例
BRCA1/2基因檢測受到各大指南推薦
華盛頓大學教授、拉斯克特殊貢獻獎獲得者、發現BRCA1基因突變導致乳腺癌的女科學家Marry-Claires King積極倡導：“我認為30歲以上的女性應該把（乳腺癌相關的）基因檢測作為一種常規的檢測。”
BRCA1/2基因檢測臨床意義
? 乳腺癌患者
(1) 查找致病原因，指導個性化醫療；
(2) 預測多發腫瘤風險，指導科學預防；
(3) 提示直系親屬遺傳風險，指導家系篩查。
? 乳腺癌患者親屬及健康人群
(1) 篩選風險人群，指導有效預防和早期發現；
(2) 降低非攜帶者的患病焦慮，提高攜帶者進行預防和篩查的依從性。
建議以下人群接受BRCA1/2基因檢測
? 全部的乳腺癌、卵巢癌患者，尤其是
(1) 家族中存在已知BRCA1/2基因突變
(2) 具有乳腺癌或卵巢癌家族史
(3) 早發性乳腺癌患者（≤45歲）
(4) 雙側乳腺癌患者（≤50歲，至少兩個原發病灶）
(5) 三陰性乳腺癌患者（≤60歲）
(6) 男性乳腺癌患者
? 乳腺癌、卵巢癌高危人群
(1) 家族中存在已知BRCA1/2基因突變
(2) 具有乳腺癌、卵巢癌家族史
(3) 良性乳腺腫瘤患者
(4) 乳腺增生患者
(5) 個人或家族具有其他腫瘤的病史，如前列腺癌、胰腺癌
(6) 乳腺組織出現早期病變的人群
? 預防醫學推薦檢測人群
(1) 肥胖人群
(2) 年齡小于65歲的人群
(3) 未生育人群
(4) 既往有激素治療史的人群
(5) 既往有害化學物質接觸史的人群
明志檢驗提供BRCA1/2基因檢測項目，對BRCA1/2基因的全部外顯子及剪切區域進行高通量測序，結合國際權威最新數據庫進行分析，全面分析受檢者BRCA1/2基因突變情況，從而綜合評估受檢者患乳腺癌的風險。
明志技術優勢
